Brezplačno svetovanje

Če se želite prijaviti na brezplačno svetovanje za Sentis testiranje, kliknite tukaj.

Preberite več

 
 
 

Strokovno ozadje

 

Test Sentis je genetski test, s katerim preverimo dedno tveganje za raka dojk in jajčnikov. Temelji na tehnologiji sekvenciranja nove generacije, kjer sekvenciramo celotne kodirajoče regije (eksone) genov. Nabor genov, ki jih testiramo, in njihove funkcije so predstavljene v spodnji tabeli.

 

Nabor genov v testu Sentis

Omenjenih 21 genov je bilo izbranih na podlagi najnovejših znanstvenih študij. Najbolj poznana sta zagotovo gena BRCA1 in BRCA2, katerih vloga je sodelovanje pri popravljanju napak na DNK znotraj naših celic. Sta najbolj temeljito raziskana in pri njiju je zaznanih velik del mutacij, prisotnih pri bolnikih za rakom dojk in jajčnikov. BRCA1 je bil tudi eden izmed prvih odkritih genov, ki so ga povezali z rakom na dojki. Nove znanstvene študije pa kažejo vplive mutacij v nekaterih drugih genih, ki primarno vodijo do sindromov, kot so: Li-Fraumenijev sindrom (TP53), Cowdenov sindrom (PTEN), Peutz-Jegherjev sindrom (STK11), Fanconijeva anemija (BRIP1) ter drugi (CHEK2, ATM). Le-ti primarno vplivajo na omenjene sindrome, posledično pa tudi zvišujejo tveganje za raka dojk in jajčnikov. Omenjene znanstvene študije lahko najdete pod zavihkom Znanstvena literatura.

 

Geni Lokacija na kromosomu Št. eksonov Funkcija / Biološka pot SENTIS Basic SENTIS Standard
BRCA1 17q21 23 Del proteinskega kompleksa povezanega z BRCA1 beljakovino
BRCA2 13q13 27 Fanconi / BRCA biološka pot
ATM 11q22-q23 63 Del mehanizma za popravljanje poškodb DNK verige  
BARD1 2q34-q35 6 Del proteinskega kompleksa povezanega z BRCA1 beljakovino  
BRIP1 17q22.2 20 Fanconi / BRCA biološka pot  
CDH1 16q22.1 16 Celična adhezija  
CHEK2 22q12.1 15 Del mehanizma za popravljanje poškodb DNK verige  
MLH1 3p21.3 19 Del mehanizma za popravljanje neujemanja v DNK  
MRE11A 11q21 19 Del mehanizma za popravljanje poškodb DNK verige  
MSH2 2p21 17 Del mehanizma za popravljanje neujemanja v DNK  
MSH6 2p16 8 Del mehanizma za popravljanje neujemanja v DNK  
MUTYH 1p34.1 16 DNK popravljalni mehanizem  
NBN 8q21 16 Del mehanizma za popravljanje poškodb DNK verige  
PALB2 16p12.2 13 Fanconi / BRCA biološka pot  
PMS1 2q31.1 13 Del mehanizma za popravljanje neujemanja v DNK  
PMS2 7p22.2 15 Del mehanizma za popravljanje neujemanja v DNK  
PTEN 10q23.3 9 PI3K/MAPK biološka pot  
RAD50 5q31 25 Del mehanizma za popravljanje poškodb DNK verige  
RAD51C 17q22.2 8 Fanconi / BRCA biološka pot  
STK11 19p13.3 10 Celični cikel / p53 regulacija  
TP53 17p13.1 11 Celična rast  

 

 Tehnologija testa Sentis

  • Test SENTIS temelji na tehnologiji sekvenciranja nove generacije in zaznava točkovne mutacije (SNP-je), majhne delecije, insercije in duplikacije DNA ter delecije, insercije in duplikacije eksonov. V primeru zaznave mutacije bo test razkril lokacijo mutacije, ali je mutacija heterozigotna oziroma homozigotna ter kateri biotip mutacije je bil odkrit.
  • Vsaka zaznana mutacija je dodatno potrjena še z drugimi molekularnimi metodami: qPCR, MLPA, sekvenciranje po Sangerju. Vsak rezultat pred izdajo preveri usposobljen medicinski strokovnjak.
  • V primeru zaznane mutacije je na voljo genetski svetovalec.
  • Kvaliteta vsakega vzorca je v samem postopku sekvenciranja in interpretacije večkrat preverjana. Testiranje poteka v laboratoriju, akreditiranem po standardu ISO 15189:2012, kar zagotavlja integriteto vsakega rezultata.


Omejitve testa Sentis

  • Negativen rezultat ne more povsem izključiti genetskega vzroka pri pacientu ali v njegovi družini, saj je sprememba lahko prisotna v katerem izmed genov, ki niso bili analizirani, ali pa z uporabljeno metodo zaznava ni mogoča (tehnična omejitev).
  • Test SENTIS ni diagnostični test, zato tako kot pri vseh medicinskih preiskavah, obstaja možnost lažno pozitivnih (zaznana genetska mutacija, ki dejansko ne obstaja) ali lažno negativnih rezultatov (prisotna genetska mutacija s testom ni zaznana).
  • Test ne zaznava različic v številu kopij večjih fragmentov heterozigotnega gena (angl. chromosome number variations; CNVs), večjih strukturnih sprememb kot so delecije, duplikacije, inverzije in insercije daljših DNA fragmentov ali mutacij v nekodirajoči regiji gena.
  • V zelo redkih primerih se zgodi, da sta potreben ponoven odvzem in analiza vzorca zaradi poškodbe ali slabše kvalitete vzorca, oziroma zaradi tehničnih zapletov med analizo.
  • Z opravljenim genetskim testom lahko pacient pridobi tudi občutljive informacije o verjetnosti za pojav nekaterih drugih zdravstvenih težav, za katere se ni testiral. Te informacije bomo pacientu razkrili le, če se bo s tem strinjal v privolitveni izjavi.
 
 
 
STRINJAM SE

Spletna stran uporablja piškotke za boljše delovanje

Z brskanjem po naši spletni strani se strinjate, da lahko uporabljamo piškotke, ki so namenjeni vaši boljši uporabniški izkušnji na naši spletni strani. Za lastne potrebe analitike uporabljamo Google Analytics, ki v ta namen namesti piškotke (izbriši GA piškotke). Več o piškotkih.