Brezplačno svetovanje

Če se želite prijaviti na brezplačno svetovanje za Sentis testiranje, kliknite tukaj.

Preberite več

 
 
 

Visoka kvaliteta in natančni rezultati

Test SENTIS je bil validiran na osnovi slepe klinične študije v sodelovanju z AstraZeneco, v katero je bilo vključenih več kot 1.000 vzorcev. Vse genetske spremembe bile določene s točnostjo, višjo od 99%.

Test Sentis temelji na najnovejši tehnologiji paralelnega masivnega sekvenciranja. Z njim pokrijemo celotne kodirajoče regije genov, kar zagotavlja visoko zaznavanje prisotnih mutacij. Vse zaznane mutacije so potrjene z dodatnimi molekularnimi metodami, kot sta sekvenciranje po Sangerju ter qPCR. Za interpretacijo rezultatov je potrebno posamezne mutacije klasificirati v 5 različnih razredov škodljivosti mutacij:

  • Patogena mutacija,
  • Verjetno patogena mutacija,
  • Neškodljiva mutacija,
  • Verjetno neškodljiva mutacija,
  • Varianta neznanega pomena (VUS – angl. variant of unknown significance).

Kriteriji za razvrščanje v različne razrede so predlagani s strani ACMG (American College of Medical Genetics). Za samo razvrščanje mutacij v različne razrede preverijo vse znane podatke za vsako posamezno mutacijo dostopne v zunanjih podatkovnih zbirkah: 1000 Genome, ExAc, ESP6500, OMIM, ClinVar, HGMD kot tudi v internih zbirkah.

Podatkovne zbirke se redno posodabljajo in vsakega pol leta imate možnost preveriti, če je prišlo do reklasifikacije mutacije pri vaši pacientki.

 

Kako razložiti možne rezultate

Rezultati bodo interpretirani že s strani laboratorija, v primeru pozitivnega rezultata, pa bo na voljo genetsko svetovanje. Genetski dejavniki imajo vpliv v 10 do 15 odstotkih rakov dojk in jajčnikov, ostalo pa so vplivi okolja ter načina življenja. Temu primerno tudi razložimo rezultate testiranja:


POZITIVNI REZULTATI – pomenijo, da je bila odkrita mutacija, ki povečuje tveganje za nastanek nekaterih vrst raka. Tak rezultat ne pomeni, da je bolezen prisotna, ali da se bo zagotovo razvila, temveč, da ima pacient nadpovprečno tveganje, da zboli za dedno obliko raka dojk in jajčnikov. V primeru pozitivnega rezultata, je na voljo genetsko svetovanje, ki vzame v obzir tudi pacientovo družinsko anamnezo. Svetuje se sledenje smernicam Onkološkega inštituta in napotitev do ustreznih specialistov.


NEGATIVNI REZULTATI pomenijo, da v analiziranih genih ni bilo odkrite mutacije, ki bi nadpovprečno povečevala tveganje za nastanek dednih oblik raka. Dedni dejavniki so sicer eni izmed možnih vplivov za razvoj obolenja. Ostali dejavniki so še vplivi iz okolja in način življenja. V primeru negativnega rezultata testa se tako svetuje nadaljne redne preglede v okviu nacionalnih programov, kot je npr. DORA ter zdrav način življenja.


ZAZNANE VARIACIJE NEGOTOVEGA POMENA (angl. Variation of Unknown Significance - VUS) pomenijo, da so bile zaznane genetske spremembe, za katere so potrebne dodatne raziskave, da bi ugotovili njihov učinek na razvoj raka. Variacije negotovega pomena so določene v primeru, ko se različni znanstveni viri ne skladajo o pomenu posamezne mutacije, ali ko je mutacija prisotna v regiji, kjer bi lahko imela škodljiv učinek na delovanje gena, a takšen primer do takrat še ni bil opisan. Variacije negotovega pomena so lahko kasneje glede na novejša znanstvena dognanja, preklasificirane v katerega od ostalih razredov. To pomeni, da se lahko izkažejo kot spremembe, ki so vzrok dednih rakov, ali pa gre za normalne, neškodljive različice.

 

Med analizo DNK so lahko zaznane DODATNE GENETSKE SPREMEMBE, kar pomeni, da so lahko zaznane mutacije v genu, ki je povezan z drugim genetskim sindromom, kot je tisti, za katerega se je pacient primarno testiral. Laboratorij bo dodatne genetske spremembe sporočil, če se je pacient s tem strinjal na privolitveni izjavi.


 
 
 
STRINJAM SE

Spletna stran uporablja piškotke za boljše delovanje

Z brskanjem po naši spletni strani se strinjate, da lahko uporabljamo piškotke, ki so namenjeni vaši boljši uporabniški izkušnji na naši spletni strani. Za lastne potrebe analitike uporabljamo Google Analytics, ki v ta namen namesti piškotke (izbriši GA piškotke). Več o piškotkih.