Brezplačno svetovanje

Če se želite prijaviti na brezplačno svetovanje za Sentis testiranje, kliknite tukaj.

Preberite več

 
 
 

Kaj zaznavamo s testom SENTIS?

Test SENTIS Basic testira celotno dolžino genov BRCA1 in BRCA2 ter z več kot 99 % natančnostjo zaznava navzočnost prisotnih bolezenskih mutacij v obeh genih. SENTIS Standard medtem zaznava prisotnost mutacij v BRCA1 in BRCA2 ter v 19 dodatnih genih, ki so po izsledkih najnovejših znanstvenih študij* povezani s povečanim tveganjem za razvoj raka dojk in/ali jajčnikov. Namreč ugotovljeno je bilo, da so mutacije v BRCA1 in BRCA2 prisotne pri okrog polovici družin, kjer je bilo zaznano višje število rakov na dojki in pri 90% družin, kjer sta bila odkrita raka na dojki in jajčnikih. Vsi dedni raki pa se ne dajo razložiti samo z mutacijami v BRCA genih, ampak ima pomembno vlogo pri njihovem razvoju tudi do 19 dodatnih genov. Ti ostali geni so med drugim povezani z dednimi sindromi (Cowdenov, Li-Fraumenijev, Fanconijeva anemija) in lahko vodijo v razvoj poleg raka na dojki in jajčnikih tudi do nekaterih drugih dednih rakov.

 

SENTIS Basic SENTIS Standard

 Testirani geni: BRCA1, BRCA2

Testirani geni: BRCA1, BRCA2, ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11, TP53

Testiranje genov BRCA je primerno za vse ženske starejše od 18 let, še posebej pa je priporočljivo v primeru, če je bila pri enem ali več bližnjih krvnih sorodnikih mutacija v katerem izmed genov BRCA že potrjena ter v primeru naslednjih indikacij:

  • znana mutacija v družini,
  • sorodnica v prvem kolenu z rakom dojk pred 50. letom starosti,
  • sorodnik moškega spola v prvem kolenu z rakom dojk.

Test SENTIS Standard je prav tako primeren za vse ženske starejše od 18 let, še posebej pa je priporočljiv, če imate vi ali eden od vaših bližnjih krvnih sorodnikov** eno ali več od naslednjih indikacij:

  • sorodnica v prvem kolenu z rakom dojk pred 50. letom starosti,
  • sorodnik moškega spola v prvem kolenu z rakom dojk,
  • sorodnica v prvem kolenu z dvema primarnima rakoma dojk,
  • sorodnica v prvem kolenu z rakom jajčnikov,
  • znana mutacija v družini,
  • dve sorodnici v prvem ali drugem kolenu po isti krvni veji z rakom dojk in/ali z rakom jajčnikov,
  • tri (ali več) sorodnic v prvem ali drugem kolenu po isti krvni veji z rakom dojk in/ali jajčnikov.

**Sorodniki v prvem kolenu: starši, otroci, sestre in bratje; sorodniki v drugem kolenu: stari starši, tete/strici, nečaki/nečakinje, pol-sestre/pol-bratje.

 

Test SENTIS z več kot 99 % natančnostjo za ciljne regije zaznava:

  • točkovne mutacije (angl. Single nucleotide polymorphism; SNP),
  • majhne delecije in insercije DNA,
  • duplikacije DNA ter
  • insercije in duplikacije eksonov.

V primeru zaznane mutacije vam bo test razkril tudi lokacijo mutacije, ali je mutacija heterozigotna oziroma homozigotna in katere vrste mutacija je bila odkrita. Vsaka zaznana mutacija je dodatno potrjena še z drugimi molekularnimi metodami (qPCR ter Sangerjevo sekvenciranje).

 

Katere informacije boste pridobili z rezultati testa Sentis?

  • Pridobili boste informacijo o prisotnosti vseh mutacij v testiranih genih.
  • V primeru potrjene bolezenske mutacije boste v prejeli v okviru testa svetovanje s strani genetika, ki vam bo podal tveganje za razvoj dednega raka dojke in/ali jajčnikov in svetoval vam in vašemu osebnemu zdravniku glede nadaljnih testov.
  • Pridobili boste informacijo o tem, kateri družinski člani so potencialno ogroženi.
  • V primeru ne zaznane bolezenske mutacije veste, da imate povprečno tveganje za razvoj dednega raka.

 

 

*znanstvene študije lahko najdete pod zavihom Znanstvena literatura.

 
 
 
 
 
 
 
 
STRINJAM SE

Spletna stran uporablja piškotke za boljše delovanje

Z brskanjem po naši spletni strani se strinjate, da lahko uporabljamo piškotke, ki so namenjeni vaši boljši uporabniški izkušnji na naši spletni strani. Za lastne potrebe analitike uporabljamo Google Analytics, ki v ta namen namesti piškotke (izbriši GA piškotke). Več o piškotkih.