Brezplačno svetovanje

Če se želite prijaviti na brezplačno svetovanje za Sentis testiranje, kliknite tukaj.

Preberite več

 
 
 

Metodologija

Zakaj izbrati test SENTIS?

Test SENTIS temelji na najsodobnejši tehnologiji sekvenciranja nove generacije (angl. New Generation Sequencing, NGS), s katero je mogoče analizirati celotne gene odgovorne za razvoj dednega raka dojke in/ali jajčnikov. Za testiranje je potreben enostaven odvzem vzorca sline, iz katerega lahko z veliko natančnostjo odkrijemo prisotnost mutacij, ki povečujejo tveganje za nastanek dedne oblike raka dojke in raka jajčnikov. Med analizo je kvaliteta vzorca v postopku sekvenciranja večkrat preverjena, vsaka zaznana mutacija je vedno ponovno potrjena z drugimi molekularnimi metodami (Sangerjevo sekvenciranje, qPCR). Analiza poteka v laboratoriju, akreditiranem po ISO 15189:2012, kar zagotavlja integriteto vsakega rezultata.

 

Test SENTIS je bil validiran na osnovi slepe klinične študije v katero je bilo vključenih več kot 1000 vzorcev. Vse variacije genov so bile določene z več kot 99% natančnostjo. Test SENTIS zaznava: točkovne mutacije (SNP-je), majhne delecije, insercije in duplikacije DNA ter delecije, insercije in duplikacije eksonov. V primeru zaznane mutacije, bo test razkril lokacijo mutacije, ali je mutacija heterozigotna oziroma homozigotna ter kateri tip mutacije je bil odkrit. Vsak rezultat pred izdajo preveri usposobljen medicinski strokovnjak.

 

NGS sekvenator BGISEQ 500, s katerim je analizirana DNK.

Postopek laboratorijske analize

1. Izolacija DNK iz vzorca sline

Prvi korak laboratorija po prejemu vašega vzorca sline je izolacija DNK.

 

2. Priprava knjižnice

Sledi priprava knjižnice s pomnožitvijo želenih fragmentov. 


3. Sekvenciranje

Vse eksone (kodirajoče regije) izbranih genov sekvenciramo z metodo masivnega paralelnega sekvenciranja.


4. Bioinformatska analiza in preverjanje prisotnosti mutacij

V kolikor pride do odstopanj v primerjavi z referenčnimi geni, so ta odstopanja potrjena s Sangerjevim sekvenciranjem ali metodo qPCR.

 

5. Analiza mutacij in interpretacija

Zaznane mutacije so na podlagi ACMG (angl. American College of  Medical Genetics and Genomics) smernic* klasificirane v različne razrede vpliva na razvoj raka. Klasifikacija obsega pet razredov: patogene, verjetno patogene, variante neznanega pomena, verjetno benigne in benigne mutacije. Po klasifikaciji vseh mutacij sledi interpretacija rezultatov.

 

S testom SENTIS ne moremo zaznati:

    • mutacij v intronskih (nekodirajočih) regijah;
    • nekaterih različic v številu kopij (angl. copy number variations; CNVs) kot so npr. večji fragmenti heterozigotnega gena;
    • posebnih mutacij, kot so npr. dinamične mutacije;
    • večjih strukturnih sprememb (delecij, duplikacij, inverzij);
    • večjih heterozigotnih insercij.

Zaradi regij z nizko kompleksnostjo in visoko stopnjo ponavljanja, ne moremo pokriti vseh eksonov v popolnosti.


V zelo redkih primerih se zgodi, da je potreben ponoven odvzem vzorca. Vzroki za to so lahko naslednji:

    • poškodba ali slabša kvaliteta vzorca (degradirana DNA)
    • tehnični zapleti med analizo
 
 
 
 
 
 
 
 
STRINJAM SE

Spletna stran uporablja piškotke za boljše delovanje

Z brskanjem po naši spletni strani se strinjate, da lahko uporabljamo piškotke, ki so namenjeni vaši boljši uporabniški izkušnji na naši spletni strani. Za lastne potrebe analitike uporabljamo Google Analytics, ki v ta namen namesti piškotke (izbriši GA piškotke). Več o piškotkih.